Методика позволяет проанализировать одномоментно около 1000 функционально значимых генов и исключить более 250 тяжелых генетических синдромов, которые невозможно выявить стандартным методом кариотипирования. Это становится особенно актуальным для пациентов, имеющим отягощенную наследственность:
- пороки развития;
- умственная отсталостью;
- аутизм;
- задержка психоречевого/моторного развития;
- у которых стандартное кариотипирование выявляет нормальный хромосомный набор.
При ХМА анализируется материал всех 23 пар хромосом в одном исследовании.
Кому показано исследование
Анализ может быть проведен даже в том случае, если беременность замерла давно и живых клеток в материале не осталось.
- Невынашивание беременности наблюдалось более, чем один раз;
- Невынашивание беременности произошло впервые, но у семейной пары есть желание выяснить возможную генетические причину;
- Во время прошлых беременностей у плода были выявлены множественные пороки развития;
- В семье есть ребенок с хромосомной патологией.
Подготовка
Материал для исследования:
- Ворсины хориона (плацента) или иной плодный материал (10-20 мг, в стерильные пробирки с 0,9% раствором NaCl).
- Ткани паренхиматозных органов или пуповины плода.
Как оказывается услуга:
- Во время операции врач производит забор абортивного биоматериала
- Забор биоматериала (кровь из вены пациентки).
Стоимость
- ЗаболеваниеГенКомплексная панель (ж)
- Синдром ломкой Х-хромосомыFMR11
- ГемофилияF81
- МуковисцидозCFTR10
- ФенилкетонурияPAH5
- Синдром Смита-Лемли-ОпицаDHCR73
- Болезнь Вильсона-КоноваловаATP7B3
- Периодическая болезньMEFV2
- Болезнь ГошеGBA2
- Галактоземия 1 типаGALT2
- Тирозинемия 1 типаFAH2
- Мукополисахаридоз 1 типаIDUA2
- Дефицит биотинидазыBTD2
- Метахроматическая лейкодистрофияARSA2
- ОстеохондродисплазииSLC26A22
- Дефицит длинноцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислотHADHA1
- Дефицит среднецепочечной ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислотACADM1
- Дефицит альфа-1-антитрипсинаSERPINA11
- Врожденные нарушения гликозилирования, тип 1А (синдром Жакена)PMM21
- Синдром Ниймеген (синдром хромосомных поломок)NBN1
- Пероксисомные болезни 1А типаPEX11
- Точечная ризомелическая хондродисплазия, тип 1PEX71
- Гликогеноз 1А типа (болезнь Гирке)G6PC1
- Гликогеноз 2А типа (болезнь Помпе)GAA1
- Буллезный эпидермолиз, пограничный типLAMB31
- Поликистозная болезнь почек (аутосомно-рецессивный тип)PKHD11
- Семейная дизавтономия Райли-ДеяIKBKAP1
- Нейросенсорная несиндромальная тугоухостьGJB21
- Спинальная амиотрофияSMN11
Срок выполнения - 30 рабочих дней
Стоимость - 19 000 рублей
Исследование производится сторонней генетической лабораторией.
** Стоимость действительна на момент публикации и может отличаться от фактической. Для получения подробной информации, пожалуйста, обращайтесь по тел.: +7 (423) 233-90-55