Методика позволяет проанализировать одномоментно около 1000 функционально значимых генов и исключить более 250 тяжелых генетических синдромов, которые невозможно выявить стандартным методом кариотипирования. Это становится особенно актуальным для пациентов, имеющим отягощенную наследственность:

  • пороки развития;
  • умственная отсталостью;
  • аутизм;
  • задержка психоречевого/моторного развития;
  • у которых стандартное кариотипирование выявляет нормальный хромосомный набор.

При ХМА анализируется материал всех 23 пар хромосом в одном исследовании.

Кому показано исследование

Анализ может быть проведен даже в том случае, если беременность замерла давно и живых клеток в материале не осталось.

  • Невынашивание беременности наблюдалось более, чем один раз;
  • Невынашивание беременности произошло впервые, но у семейной пары есть желание выяснить возможную генетические причину;
  • Во время прошлых беременностей у плода были выявлены множественные пороки развития;
  • В семье есть ребенок с хромосомной патологией.

Подготовка

Материал для исследования:

  • Ворсины хориона (плацента) или иной плодный материал (10-20 мг, в стерильные пробирки с 0,9% раствором NaCl).
  • Ткани паренхиматозных органов или пуповины плода.

Как оказывается услуга:

  • Во время операции врач производит забор абортивного биоматериала
  • Забор биоматериала (кровь из вены пациентки).

Стоимость

  • Заболевание
    Ген
    Комплексная панель (ж)
  • Синдром ломкой Х-хромосомы
    FMR1
    1
  • Гемофилия
    F8
    1
  • Муковисцидоз
    CFTR
    10
  • Фенилкетонурия
    PAH
    5
  • Синдром Смита-Лемли-Опица
    DHCR7
    3
  • Болезнь Вильсона-Коновалова
    ATP7B
    3
  • Периодическая болезнь
    MEFV
    2
  • Болезнь Гоше
    GBA
    2
  • Галактоземия 1 типа
    GALT
    2
  • Тирозинемия 1 типа
    FAH
    2
  • Мукополисахаридоз 1 типа
    IDUA
    2
  • Дефицит биотинидазы
    BTD
    2
  • Метахроматическая лейкодистрофия
    ARSA
    2
  • Остеохондродисплазии
    SLC26A2
    2
  • Дефицит длинноцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот
    HADHA
    1
  • Дефицит среднецепочечной ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот
    ACADM
    1
  • Дефицит альфа-1-антитрипсина
    SERPINA1
    1
  • Врожденные нарушения гликозилирования, тип 1А (синдром Жакена)
    PMM2
    1
  • Синдром Ниймеген (синдром хромосомных поломок)
    NBN
    1
  • Пероксисомные болезни 1А типа
    PEX1
    1
  • Точечная ризомелическая хондродисплазия, тип 1
    PEX7
    1
  • Гликогеноз 1А типа (болезнь Гирке)
    G6PC
    1
  • Гликогеноз 2А типа (болезнь Помпе)
    GAA
    1
  • Буллезный эпидермолиз, пограничный тип
    LAMB3
    1
  • Поликистозная болезнь почек (аутосомно-рецессивный тип)
    PKHD1
    1
  • Семейная дизавтономия Райли-Дея
    IKBKAP
    1
  • Нейросенсорная несиндромальная тугоухость
    GJB2
    1
  • Спинальная амиотрофия
    SMN1
    1

Срок выполнения - 30 рабочих дней

Стоимость - 19 000 рублей

Исследование производится сторонней генетической лабораторией.

** Стоимость действительна на момент публикации и может отличаться от фактической. Для получения подробной информации, пожалуйста, обращайтесь по тел.: +7 (423) 233-90-55

Есть вопросы?

Мы будем рады ответить
Запись