Подготовка к беременности – расширенная панель (26 синдромов, 51 мутация) разработана для оценки риска рождения ребенка с наследственным заболеванием уздоровой пары.

Риск рождения ребенка с наследственным заболеванием присутствует в каждой семье. Чаще всего мутации, приводящие к тяжелым наследственным заболеваниям, прячутся в геноме за нормальным аллелем – в виде гетерозиготы. В тех случаях, когда родители являются носителями патогенных мутаций в одном и том же гене с вероятностью 25% у них может родиться ребенок, унаследовавший обе, что приведет к развитию заболевания.

Чтобы оценить риск рождения ребенка с наследственным заболеванием в вашей семье, самым простым способом является прохождение преконцепционного скрининга. По результатам такого анализа устанавливается генотип каждого партнера по патогенным мутациям, которые наиболее часто встречаются среди больных определенными генетическими заболеваниями. При этом с помощью современных медицинских технологий даже у носителей патогенных мутаций может родиться здоровый ребенок. Важно знать о самом факте носительства и сопутствующих рисках.

Тест разработан с учетом рекомендаций Американского общества акушеров-гинекологов и включает исследование наиболее частых мутаций в генах, связанных с наиболее частыми тяжелыми генетическими заболеваниями: муковисцидозом, спинальной мышечной атрофией и другими. Также учтены особенности генетики российской популяции, поэтому всего в скрининг включены 51 наиболее распространенных среди европейцев патогенных мутаций, связанных с развитием в общей сложности 26 наследственных заболеваний. В эту панель включены заболевания с тяжелой симптоматикой и высокой смертностью. Не все из них являются наиболее распространенными среди генетических заболеваний, однако качество и/или продолжительность жизни пациентов с такими болезнями крайне низки.

Полный список анализируемых мутаций и ассоциированных с ними заболеваний

• Заболевание
  Ген
  Количество мутаций
• Муковисцидоз
  CFTR
  10
• Фенилкетонурия
  PAH
  5
• Синдром Смита-Лемли-Опица
  DHCR7
  4
• Болезнь Вильсона-Коновалова
  ATP7B
  3
• Периодическая болезнь
  MEFV
  2
• Болезнь Гоше
  GBA
  2
• Галактоземия 1 типа
  GALT
  4
• Тирозинемия 1 типа
  FAH
  2
• Мукополисахаридоз 1 типа
  IDUA
  2
• Дефицит биотинидазы
  BTD
  2
• Метахроматическая лейкодистрофия
  ARSA
  2
• Остеохондродисплазии
  SLC26A2
  2
• Дефицит длинноцепочечной ацилКоА дегидрогеназы жирных кислот
  HADHA
  1
• Дефицит среднецепочечной ацилКоА дегидрогеназы жирных кислот
  ACADM
  1
• Дефицит альфа-1-антитрипсина
  SERPINA1
  1
• Врожденные нарушения гликозилирования, тип 1А (синдром Жакена)
  PMM2
  1
• Синдром Ниймеген (синдром хромосомных поломок)
  NBN
  1
• Пероксисомные болезни 1А типа
  PEX1
  1
• Точечная ризомелическая хондродисплазия, тип 1
  PEX7
  1
• Гликогеноз 1А типа (болезнь Гирке)
  G6PC
  1
• Гликогеноз 2 типа (болезнь Помпе)
  GAA
  1
• Буллезный эпидермолиз, пограничный тип
  LAMB3
  1
• Поликистозная болезнь почек (аутосомно-рецессивный тип)
  PKHD1
  1
• Семейная дизавтономия Райли-Дея
  IKBKAP
  1
• Нейросенсорная несиндромальная тугоухость
  GJB2
  1
• Спинальная амиотрофия
  SMN1
  1

Исследование рекомендовано:

• парам, планирующим беременность. Важно отметить, что такой тест может быть полезен даже семьям, у которых уже есть здоровый ребенок, так как вероятность проявления скрытых патогенных мутаций при каждой беременности остается равна 25%;
• парам в кровнородственном браке. Если у супругов в ближайших поколениях есть общий родственник, то вероятность носительства мутаций в одном и том же гене значительно увеличивается, что повышает риск рождения ребенка с наследственными патологиями;
• любому человеку, ответственно подходящему не только к своему здоровью, но и к здоровью своих будущих детей.

Подготовка

Для проведения исследования необходимо сдать кровь из вены. В день сдачи анализа не рекомендуется употреблять жирную пищу.