“Экзом плюс - дуэт” - cамое полное исследование для пар, планирующих беременность.

В ходе исследования проверяют гены, отвечающие за несколько тысяч известных генетических заболеваний человека, используя метод секвенирования нового поколения (NGS). Кроме этого, в исследование включено несколько дополнительных методик для поиска трёх частых нарушений, которые не выявляются методом NGS.

Это анализ на спинальную мышечную атрофию, ломкую Х-хромосому (у женщин), а также вариант dele2,3 в гене CFTR.

Таким образом, это исследование включает как самые частые генетические заболевания, так и более редкие.

Кому показано исследование

  • парам, планирующим беременность. Важно отметить, что такой тест может быть полезен даже семьям, у которых уже есть здоровый ребенок, так как вероятность проявления скрытых патогенных мутаций при каждой беременности остается равна 25%;
  • парам в кровнородственном браке. Если у супругов в ближайших поколениях есть общий родственник, то вероятность носительства мутаций в одном и том же гене значительно увеличивается, что повышает риск рождения ребенка с наследственными патологиями;
  • любому человеку, ответственно подходящему не только к своему здоровью, но и к здоровью своих будущих детей.

Подготовка

Для проведения исследования необходимо сдать кровь из вены. В день сдачи анализа не рекомендуется употреблять жирную пищу.

Как оказывается услуга

  • Необходимо заранее записаться на забор крови из вены в ООО «Св.Мария»
  • Забор биоматериала (кровь из вены)

Стоимость

Срок выполнения - 35 рабочих дней

Стоимость (указана для пары: мужчины и женщины) - 100 000 рублей

* Исследование производится сторонней генетической лабораторией.

** Стоимость действительна на момент публикации и может отличаться от фактической. Для получения подробной информации, пожалуйста, обращайтесь по тел. +7 (423) 233-90-55

Есть вопросы?

Мы будем рады ответить
Запись