Преимплантационная генетическая диагностика является незаменимой составляющей экстракорпорального оплодотворения. Эта манипуляция позволяет своевременно выявить эмбрионы с хромосомными патологиями ещё до имплантации их в слизистую оболочку матки, помогая снизить риск рождения деток с генетическими заболеваниями. Достоверность теста составляет 95–97%
Показания к ПГТ (ПГД)
Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) может потребоваться в следующих случаях:
- возраст матери превышает 35 лет;
- неудачные попытки ЭКО (две и более) в анамнезе;
- потери беременности (две и более);
- выявлены генетические причины мужского бесплодия;
- хромосомные аномалии ранее были выявлены у детей или у плода;
- присутствует высокий риск рождения в семье ребенка с моногенным заболеванием (например, с муковисцидозом, спинальной мышечной атрофией, фенилкетонурией и другими патологиями);
- пациенты хотели бы увеличить шансы на успех ЭКО.
Как проводится преимплантационное генетическое тестирование эмбрионов (ПГТ эмбрионов)

Сначала специалисты должны получить материал для исследования. С этой целью осуществляется биопсия нескольких клеток эмбриона. Биопсия эмбриона проводится на 5день после оплодотворения. Доказано, что забор клеток на 5 день после оплодотворения не влияет на их дальнейшее развитие.
На первом этапе эмбриолог разрушает блестящую оболочку, а уже затем с помощью специального микрокапилляра извлекает клетку и фиксирует ее для проведения дальнейшего генетического тестирования.
ПГТ эмбриона может осуществляться с применением методики NGS (массивное параллельное секвенирование).
Эмбриотест проводится с применением высокого и базового разрешения.Высокое разрешение позволяет лучше видеть структурные перестройки внутри хромосом (делеции, дупликации, транслокации), базовое -в основном крупные аномалии и анеуплодии.
Результаты будут готовы уже через 12 календарных дней.