Преимплантационная генетическая диагностика является незаменимой составляющей экстракорпорального оплодотворения. Эта манипуляция позволяет своевременно выявить эмбрионы с хромосомными патологиями ещё до имплантации их в слизистую оболочку матки, помогая снизить риск рождения деток с генетическими заболеваниями. Достоверность теста составляет 95–97%

Показания к ПГТ (ПГД)

Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) может потребоваться в следующих случаях:

• возраст матери превышает 35 лет;
• неудачные попытки ЭКО (две и более) в анамнезе;
• потери беременности (две и более);
• выявлены генетические причины мужского бесплодия;
• хромосомные аномалии ранее были выявлены у детей или у плода;
• присутствует высокий риск рождения в семье ребенка с моногенным заболеванием (например, с муковисцидозом, спинальной мышечной атрофией, фенилкетонурией и другими патологиями);
• пациенты хотели бы увеличить шансы на успех ЭКО.

Как проводится преимплантационное генетическое тестирование эмбрионов (ПГТ эмбрионов)

Сначала специалисты должны получить материал для исследования. С этой целью осуществляется биопсия нескольких клеток эмбриона. Биопсия эмбриона проводится на 5день после оплодотворения. Доказано, что забор клеток на 5 день после оплодотворения не влияет на их дальнейшее развитие.

На первом этапе эмбриолог разрушает блестящую оболочку, а уже затем с помощью специального микрокапилляра извлекает клетку и фиксирует ее для проведения дальнейшего генетического тестирования.

ПГТ эмбриона может осуществляться с применением методики NGS (массивное параллельное секвенирование).

Эмбриотест проводится с применением высокого и базового разрешения.Высокое разрешение позволяет лучше видеть структурные перестройки внутри хромосом (делеции, дупликации, транслокации), базовое -в основном крупные аномалии и анеуплодии.

Результаты будут готовы уже через 12 календарных дней.